十大罕见血液病

白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。其临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。白血病按细胞分化成熟程度和自然病程可分为急性白血病和慢性白血病两类。我国急性白血病比慢性白血病多见，其中急性髓系白血病最多，其次为急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病。白血病的病因尚不完全清楚，但已有的研究结果表明可能与生物因素、遗传因素、物理因素、化学因素和其他血液病等有关。白血病治愈率低，目前尚无确切数据，不同人群患病后最终均可导致死亡。

淋巴瘤是起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤，可发生于身体的任何部位，有霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤两种。临床症状主要为无痛的淋巴结肿大及发热、盗汗和消瘦等全身症状。淋巴瘤的病因尚不完全清楚，因此预防措施作用有限，但可通过避免感染、增强免疫力、避免接触毒性物质来降低患病风险。如今霍奇金淋巴瘤已成为化疗能治愈的肿瘤之一，非霍奇金淋巴瘤的预后也有明显改善。

多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病，疾病特征是骨髓中的浆细胞像肿瘤细胞一样无限制地增生，并且大部分病例伴有单克隆免疫球蛋白分泌，最终导致器官或组织损伤。由于浆细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。因此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴瘤的范围。WHO将其归为B细胞淋巴瘤的一种，称为浆细胞骨髓瘤/浆细胞瘤。多发性骨髓瘤的症状多样，但最典型的四联征（CRAB）为血钙升高、肾功能不全、贫血、骨痛，其他症状则包括感觉异常、肝脾大、淋巴结肿大、发热等。现阶段多发性骨髓瘤的缓解率有所提高，缓解时间也有所增加，但患者最终仍会复发或进展。较常见的并发症为骨折，若骨折情况严重，需要手术治疗。

血友病是一种遗传性出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病的主要症状体现在三个方面：出血部位的疼痛、活动障碍、功能障碍等；反复的出血引起的累积损伤，如反复关节肌肉出血引起的关节病变、关节残疾等；接受治疗后产生的并发症。如患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。这种疾病在任何年龄的男女都可能发病，但是多发生于中老年，40岁以下的人群患病少见。该病大部分没有明确的病因，因此也没有特别的预防措施。

再生障碍性贫血，简称再障，是多种原因引起的骨髓造血功能衰竭，呈现全血细胞减少的综合征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。再障的确切病因尚未明确，其发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再障主要见于青壮年，男性发病率略高于女性。根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为重型和非重型再障以及急性和慢性再障。再障患者治疗以支持治疗、针对发病机制治疗及对症治疗为主。

原发免疫性血小板减少症（ITP），以往称特发性血小板减少性紫癜，是一种获得性自身免疫性疾病，亦是临床所见血小板计数减少引起最常见出血性疾病。这种疾病一般分为急性型（病程6个月以内）和慢性型（病程大于6个月）。急性型一般起病急骤，表现全身性皮肤、黏膜多部位出血。最常见于肢体的远端皮肤瘀斑，严重者瘀斑可融合成片或形成血泡。慢性型一般起病隐袭，出血症状与血小板计数相关，30—40%患者在诊断时无任何症状。通常在儿童中多为急性起病，在成人中多表现为慢性起病。

噬血细胞综合征（HLH）被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。噬血细胞综合征是一种少见病，但可以在各年龄段发病，通常病情进展快，病情凶险，死亡率高。由于病因不同，它通常被分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）两大类。

粒细胞缺乏症简称粒缺，一般是指中性粒细胞减少，常见于化疗后人群。其患者常有一定的药物或化学物质接触史，全身症状为高热、寒战、头痛、恶心、乏力、食欲减退、肌肉或关节疼痛等；感染症状则常见于肺部、肛周、咽峡、阴道等处或可见急性咽喉炎、黏膜坏死性溃疡，颌下及颈部急性淋巴结炎。由于中性粒细胞是白细胞的主要成分，在骨髓中产生、增殖、储存，对人体的免疫系统有着十分重要的作用，一旦发生粒缺，非常容易合并严重感染甚至败血症等危及生命。

血小板无力症，又称Glanzmann病，是一种遗传性血小板聚集功能缺陷性疾病，属于常染色体隐性遗传，男女均可得病，双亲均可遗传，近亲婚配的家族中发病者较多。它属于血液系统疾病的一种，是一种比较少见的疾病。该病尚无根治方法，预防措施为严禁近亲婚配、开展遗传咨询和产前检查、避免外伤和手术、避免使用影响血小板功能的药物。