十大遗传疾病

软骨发育不全又称软骨营养障碍性侏儒、胎儿型软骨营养障碍，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，是一种常见的侏儒症。其属于常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。其主要症状：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大、四肢短小，躯干长度正常。

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。其临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。该病治疗手段：控制饮食（生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%；含水解纤维素饮食，蔬菜水果有益于降低血中胆固醇），调脂药物，LDL分离术，肝脏移植，未来发展的基因疗法。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，属于一组遗传性溶血性贫血疾病。该病病情轻重的不同，临床表现也是不同的：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现；轻度至中度贫血，大多可存活至成年；重度贫血则相对严重，症状有多种。该病广泛分布于世界多地，东南亚为高发区之一。

白内障是各种原因导致的晶状体蛋白变性，从而引起晶状体的混浊。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上，导致视物模糊。白内障主要分先天性和后天性，先天性白内障又叫发育性白内障，多在出生前后即已存在，多为静止型，可伴有遗传性疾病；后天性白内障可分为老年性白内障、并发性白内障（并发于其他眼病）、外伤性白内障、代谢性白内障、放射性白内障、药物及中毒性白内障，其中老年性白内障，最常见，又叫年龄相关性白内障，多见于40岁以上，且随年龄增长而增多。

鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化性皮肤病，中医称为蛇皮癣。本病主要表现为皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损，皮损的颜色从白色、灰褐色到棕色不等；寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解；易复发。根据临床发病原因可分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病。鱼鳞病没有治愈的方法，治疗时可以局部护理和外用药物治疗为主。

Bruton综合症即先天性丙种球蛋白缺乏症，为原发性丙种球蛋白缺乏，因1952年Ogden Bruton首次报道而得名。本病为性联锁隐性遗传性疾病，多见于男性婴幼儿，以血循环中缺乏B细胞及γ球蛋白为主要特征，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。其病儿在出生后6—8月起发病，临床表现为反复持久的化脓性细菌感染，而对病毒和真菌感染不敏感。该病治疗主要依赖免疫球蛋白的替代治疗和抗生素的运用。

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二；多于儿童期发病，男多于女。现阶段，该病缺乏完全有效手段治愈，但经过严密的监测和适当的医治，患者寿命可不受影响。

色盲即先天性色觉障碍，患者无法分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色；男性患者远多于女性患者。染色体遗传为该病常见病因。色盲分为全色盲和部分色盲（红色盲/绿色盲/蓝黄色盲等）。其中绿色盲较常见，平常口头说的色盲一般就是指红绿色盲。该病治疗手段包括但不限于：穴位与指压法，色盲矫正镜。

血友病是一种遗传性出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病的主要症状体现在三个方面：出血部位的疼痛、活动障碍、功能障碍等；反复的出血引起的累积损伤，如反复关节肌肉出血引起的关节病变、关节残疾等；接受治疗后产生的并发症。如患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。

马方综合征又称为马凡综合征、肢体细长症，是一种先天性、遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。其主要症状为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时还可能影响其他器官，如硬脊膜、硬颚、肺、眼等。该病目前尚无特效治疗，但手术治疗手段包括主动脉根部置换术、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正等。